遗传综合征与基因治疗杂志
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国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412
脆性综合症是一种导致智力障碍的遗传性疾病。FMRI 基因突变会导致这种疾病。该基因负责制备蛋白质 FMRP。该蛋白质调节其他蛋白质的产生，并且对于神经细胞之间连接的突触的发育是必需的。FMRI 中的突变会阻止 FMRP 的产生，从而扰乱神经系统。
男性比女性更容易受到这种疾病的影响。受影响的个体通常在 2 岁时言语和语言发育迟缓。患有脆性 X 综合征的儿童还可能有焦虑和过度活跃的行为，例如冲动行为。脆性 X 综合征以 X 连锁显性模式遗传。这种情况被认为是 X 连锁的，因为导致该疾病的突变基因位于 X 染色体上。
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