遗传综合征与基因治疗杂志
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泰-萨克斯

 

泰萨克斯症是一种遗传性疾病，会破坏大脑和脊髓的神经细胞。典型特征包括肌肉无力、智力障碍、视力和听力丧失、瘫痪。HEXA 基因突变会导致这种疾病。该基因负责在溶酶体中产生一种酶，该酶在大脑和脊髓中发挥着关键作用。这种酶可以分解细胞内的有毒物质。HEXA基因突变会导致酶的产生失败，导致有毒物质在细胞内积聚，从而导致大脑和脊髓神经元受损。

 

由于泰-萨克斯病会损害溶酶体酶的功能，因此这种情况有时被称为溶酶体贮积症。这种情况是遗传性的，如果基因发生突变，则两个副本都会复制。泰-萨克斯病患者会出现视力和听力丧失、智力障碍和瘫痪。一种称为樱桃红斑的眼睛异常是这种疾病的特征。

泰萨克斯相关期刊

致癌作用、基因工程、 人类分子遗传学、圣保罗医学杂志、神经化学杂志、分子生物学杂志、新英格兰医学杂志、哺乳动物基因组 - MAMM GENOME、Tay-Sachs 期刊