遗传综合征与基因治疗杂志
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唐氏综合症的原因

 

唐氏综合症是最常见的遗传性疾病之一，影响身体和精神能力。它是由出生前的基因问题引起的。一般正常人有46条染色体，但唐氏综合症患者有47条染色体。唐氏综合症有三种不同类型：三体性、易位和嵌合体。症状包括头短、颈短、肌张力差、灵活性过度等。

 

当体内每个细胞拥有 3 个 21 号染色体拷贝而不是两个拷贝时，就会出现唐氏综合症。21 号染色体上基因的额外拷贝会导致身体正常功能和发育的破坏，从而增加健康问题的风险。当生殖细胞或胚胎形成过程中部分染色体附着到另一条染色体上时，就会发生唐氏综合症。受影响的人拥有两条正常的 21 号染色体拷贝和一条附加到另一条染色体上的额外染色体。

唐氏综合症相关期刊

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