遗传综合征与基因治疗杂志

遗传综合征与基因治疗杂志
开放获取

国际标准期刊号: ISSN: 2157-7412

体积 7, 问题 2 (2016)

图片文章

纳格综合征:埃及婴儿的临床和放射学检查结果报告

埃卜特萨姆·阿卜杜拉

分享此文章

研究文章

1 型神经纤维瘤病女性癌症指标探索 - 一项多中心回顾性研究

王霞、Renee N. Tousignant、Albert M. Levin、Bethany Niell、Jaishri O. Blakeley、Maria T. Acosta 和 Bruce R. Korf

分享此文章

案例报告

四尖瓣主动脉瓣、单冠状动脉、孤立肾和斜面裂。一系列独特的先天异常:病例报告和文献综述

Rabah Al-Mehisen、Ramy El Essely、Mouaz Al-Mallah、Maha A Al-Mohaissen 和 Tarek Kashour

分享此文章

研究文章

SCN1A 基因中的 p.Thr1174Ser 突变能否影响癫痫性脑病的遗传背景?

Dorota Hoffman Zacharskaa、Iwona Terczynska、Paulina Górka-Skoczylasa、Anna Winczewska Wiktor、Tomasz Mazurczak、Jolanta Góral、Agnieszka Charzewska、Kinga Duszyc 和 Elzbieta Szczepanik

分享此文章

简短的沟通

容积二氧化碳图在次最大运动测试中的应用:我们学到了什么?

帕洛玛·洛佩斯·弗朗西斯科·帕拉齐、费尔南多·奥古斯托·德利马·马森、玛丽亚·安吉拉·贡萨尔维斯·里贝罗、卡米拉·伊莎贝尔·桑托斯·希文斯基和何塞·迪尔塞乌·里贝罗

分享此文章

案例报告

4q- 缺失综合征:罕见染色体疾病的精神症状

玛丽亚·艾米利亚·佩雷拉、里卡多·卡埃塔诺·席尔瓦、安娜·维罗萨和贝尔纳多·巴拉奥纳-科雷亚

分享此文章

案例报告

患有 18p 单体、生长激素缺乏和选择性 IgA 缺乏的成年患者

Pinar Zengin Akkus、Arda Çetinkaya、Deniz Çagdas Ayvaz、Mehmet Alikasifoglu、Ayfer Alikasifoglu、Nurgün Kandemir、Ilhan Tezcan、Gülen Eda Utine 和 Koray Boduroglu

分享此文章
Top